전 세계 환자만 150만 가량.. 망막색소변성증 질환이란?
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전 세계 환자만 150만 가량.. 망막색소변성증 질환이란?
  • 최수연 기자
  • 승인 2021.01.12 18:56
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전 세계에 환자가 150만 명가량 있는 희귀질환인 망막색소변성증은 눈에서 빛을 받아들이는 시각세포가 손상돼, 눈이 어둠에 적응하지 못하는 질환이다. 이 질환은 처음에 야맹증, 시야협착 같은 증상이 나타나다가 심해지면 실명으로 이어지기 때문에 조기 발견과 치료가 중요하다. 망막색소변성증은 왜 생기고, 어떻게 관리해야 하는지 알아보자.

◈ 후천성 3대 실명 원인 중 하나로 유전적 요인이 가장 큰 원인
우리 눈의 망막은 안구의 가장 안쪽을 덮고 있는 신경 조직으로 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달하는 역할을 한다. 이런 망막에 분포하는 세포가 변성, 퇴화되어 망막의 기능이 소실되는 진행성 질환을 망막색소변성증이라고 한다. 질환의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전적 원인을 가장 큰 이유로 보고 있으며 녹내장, 당뇨변성 망막증과 함께 후천성 3대 실명 원인 중 하나이다. 보통 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있는데 가족력이 있을 경우 우성, 열성, 반성 유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 게 특징이다. 대부분 3가지의 유전성향을 보이지만 부모의 영향을 받지 않고 발병하는 경우도 있다. 현재 망막색소변성증은 전 세계적으로 4,000~5,000명 중 한 명 꼴로 나타나는 희귀질환이며 질환의 가장 큰 원인을 유전적 이유로 보고 있지만 명확하지 않아 추가적인 연구가 계속되고 있다. 

◈ 야맹증, 시야협착, 눈부심, 시력장애 등의 증상 나타나
보통 망막색소변성증은 발병하면 다양한 증상이 나타날 수 있으며 작은 증상이라도 빨리 안과에 내원해 치료를 받는 것이 좋다. 먼저 나타날 수 있는 증상은 망막의 시세포 변화에 의해 이루어지는 야맹증이다. 명암의 대비가 약해지고 어두운 곳으로 들어갈 때 적응을 하지 못하거나 희미한 불빛 아래나 어두운 곳에서는 사물을 분간하기 어려운 증상이 나타나게 된다. 야맹증과 함께 시야가 점점 좁아지는 시야 협착증도 나타날 수 있는데 이로 인해 부딪힘 현상이 잦고 주변 상황 파악이 둔해지게 된다.

시야협착이 점점 심해지면 좁은 관을 통해 보는 것과 같은 터널시야 상태가 된다. 병의 후반부가 되면 점점 중심시력을 상실하는데 물체의 모양이나 윤곽이 찌그러져 보이는 증상이 나타나게 된다. 이외에도 빛이 강한 경우 심하게 불편함을 느끼는 눈부심 현상이나 시력장애 등이 나타난다. 이런 증상들이 계속되면서 점점 실명에 이를 수 있기 때문에 가벼운 증상이라도 간과하지 말고 안과를 찾는 것이 중요하다. 

이처럼 망막색소변성증은 다양한 증상으로 병이 나타나지만 시야가 뿌옇게 보이는 증상 같은 경우 일반적인 증상이 아닌 다른 질환이 동반되진 않았는지 의심해야 한다. 이런 증상은 백내장이 동반됐을 때 나타나며 모든 환자에게 나타나는 것은 아니다. 백내장과 직접적으로 관련이 있는 것은 아니지만 망막색소변성증을 앓고 있지 않은 사람들에 비해 동반되는 경우가 조금 많기 때문에 미리 예방하고 치료 받는 것이 좋다.                            
 
◈ 명확한 치료방법은 없으나 비타민A로 예방하는 것이 좋아
망막색소변성증은 유전적인 요인으로 많이 발생하지만 아직 뚜렷한 원인이나 치료방법이 나오지 않아 연구중인 질환 중 하나이다. 병의 진행 속도는 대부분의 경우 본인도 느끼지 못할 정도로 서서히 수십년간 걸쳐 진행되는 경우가 많다. 하지만 증상이나 진행속도가 개인차가 매우 커 주변 시야를 상실하고도 중심시력만으로 정상활동을 할 수 있는 사람도 있지만 젊은 나이에 시력을 거의 상실하는 사람이 있을 정도로 증상의 정도와 차이가 다양한 것이 특징이다. 또한 현재 완치는 어려우며 안경을 통한 교정으로 환자의 증상을 호전시킬 수 있다.

또 색안경 착용으로 눈부심을 감소시키고 빛이 산란되는 것을 감소시켜 색의 대비를 증가시키고 빛과 어둠에 적응하는 시간을 단축시키는 등 증상을 완화시키는 치료를 할 수 있다. 병이 발병하면 야맹증이 나타나기 때문에 평소 비타민 A 섭취를 통해 예방하는 것이 좋으며 질환의 진행을 막기 위해 평소 외출할 때 자외선 차단에 신경 써야 한다. 

또한, 망막색소변성증은 초기에 자각이 어려워 정기적인 안과 검진을 받는 것이 중요하며 야맹증, 시야협착 등의 증상이 있다면 빨리 안과를 찾아 진단을 받아 보는 게 좋다. 유전적 요인이 크기 때문에 가족력이 있을 경우 필수적으로 검사를 받아보고 발병했을 시에는 적절한 치료를 통해 병의 진행 속도를 늦출 수 있도록 하는 것이 좋다. 

 

기사 출처: 엠디저널(발췌 후 재구성) 


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